12. 질병 혈우병의 증상

12. 질병 중에 혈우병이라고 있다. 혈우병은 굉장히 무서운 병으로 간단히 말해서 혈액에 문제가 생기는 병인데 혈우병의 증상과 치료 방법 특성에 대해서 알아보는 시간을 가져보려고 한다.

1. 질병 중 혈우병

혈액이 제대로 응고되지 않는 유전적 상태. 혈우병은 X 염색체에서 유전자의 탄생과 유전적 돌연변이로 인해 혈액 내 응고 인자가 부족하여 발생하는 출혈성 질환이다.

혈우병은 남성 1만 명 중 한 명꼴로 드물다. 혈액응고인자의 종류에 따라 혈우병 A는 혈우병 A 혈우병 B와 혈우병 C로 구분된다. 혈우병 A는 전체의 80%를 차지한다. 심각한 경우 작은 부상이라도 매우 치명적인 결과를 초래할 수 있다.

혈우병 A는 응고인자 인자 VIII의 결핍으로 인해 발생하며, 혈우병 B형은 인자 IX의 결핍으로 인해 발생하며, 혈우병 C형은 인자 XI의 결핍으로 인해 발생한다. 혈우병 증상은 기본적으로 이 요인 8의 활동에 따라 다르다.

참고로 혈우병 A 환자의 75% 이상과 혈우병 B의 50% 이상이 수혈로 인해 HIV 바이러스에 감염된 것으로 알려져 있습니다. 그러나 현재 환자는 헌혈할 때 항상 선별되기 때문에 감염률이 크게 감소했습니다. 극히 드물지만 때로는 인수로 발생하기도 한다.

 

2. 질병 중 혈우병의 증상

혈액응고장애의 특징적인 증상인 혈전증이 발견된다. 출혈은 주로 무릎 관절 사이에서 발생하며 관절에 심각한 손상을 입힌다. 예방 인자 투여는 이러한 증상의 빈도를 줄일 수 있지만 심각한 경우에는 시노브 절제술도 수행된다.

두 개 내 출혈도 발생하는데, 이것은 혈우병 환자에서 사망을 초래할 수 있는 무서운 합병증이다. 심각한 합병증은 정말 가벼운 머리 외상에서도 발생할 수 있기 때문에 조심해야 한다. 다른 심근 혈종, 복막 후막, 혈뇨도 발견된다. 응고 시험에서 PTT의 지연을 보여 인자 VIII(8)의 수준 저하 및 vWF 단백질의 정상 값을 진단한다.

참고로 PTT는 응고의 본질적인 경로를 의미하며, 정상 값은 11~15초 또는 혈우병 A와 같은 관련 요인에 장애가 있거나 헤파린을 투여하면 이 수준이 지연된다. 이와는 대조적으로 PT는 25-50초 정상이지만 항응고제인 워파린이 지연될 때 지연되는 외인성 경로를 의미한다. 혈전 시간은 혈액 응고 과정의 하단에서 피브리노겐 수치를 의미하며, 마지막으로 출혈 시간은 혈소판 기능을 의미하며, 정상 수준은 2-7분이다. 때때로, 인자 VIII(8) 억제제는 혈우병과 유사한 증상을 일으킨다.

순수 혈우병과 억제제 관련 질환을 구별하기 위해 정상 혈장을 환자의 혈장과 혼합한 다음 PTT 수준을 검사한다. 환자가 순수한 혈우병 환자라면 PTT는 정상인 것으로 밝혀지지만 억제제 관련 질환 환자에서는 억제제가 정상 혈장에서 인자 VIII를 억제하기 때문에 PTT 지연이 나타난다.

3. 질병 중 혈우병 치료 방법

급성 관절종의 경우 코데인 w/아세트아미노펜을 통해 통증을 완화하고, 관련 관절을 고정하고, 얼음팩을 이용한 보수적 치료를 수행한다. 이때 NSAID, 아스피린 등 진통제는 사용되지 않는다.

혈우병 치료는 응고 인자, 특히 급성 출혈이 보이거나 수술 전 및 수술 후 응고 인자가 투여되어 증상을 완화시키는 혈우병 환자에서 응고 인자의 대체를 기반으로 합니다. 신선한 냉동 혈장(FFP)과 냉동 침전물은 바이러스 감염의 위험 때문에 잘 사용되지 않는다.

DDAVP(desmopressin)는 혈우병이 심한 환자에게만 사용된다. 이는 vWF 단백질 수준을 증가시키고 인자 VIII의 수준을 증가시킨다.

 

4. 질병 중 혈우병 특성

보통 사람들은 출혈이 있어도 혈액이 응고되어 출혈이 곧 멈춘다. 그러나 혈우병 환자는 혈액을 응고시키는 유전적 요인이 부족하여 응고가 잘 되지 않으며 정상인보다 오랫동안 출혈이 있다.

실제로 이러한 출혈은 경증에서 중증으로 분류되며, 심한 경우에는 가벼운 부상만으로는 과다 출혈로 사망하기 때문에 일반인과 동일한 활동을 수행할 수 없다. 혈우병 환자가 6학년 때 병역 면제를 받는 이유다. 그것은 제2의 국유 역이 아니다. 그러나 혈우병 환자가 해병대에 지원하여 집으로 돌아갔고 재검사를 받았지만 혈우병은 혈우병으로 인정되지 않았다.

군 복무 중 곤란을 겪어 국군병원에 입원했고, 민간병원으로 승격돼 퇴원했다. 혈우병 환자들은 DNA 결함으로 인한 출혈을 멈추게 하는 혈액 성분인 응고 인자를 충분히 가지고 있지 않다. 대부분의 경우 혈우병을 일으키는 결함이 있는 유전자가 대대로 전염되지만, 약 20%의 경우 이러한 결함은 전이된 부모나 자녀의 자발적인 돌연변이에 의해 발생한다.

또한 획득된 원인에 의해 발생할 수 있습니다. 혈우병의 문제는 대개 증상 자체보다는 합병증, 특히 체외가 아닌 내출혈인 혈우병 환자를 가장 많이 괴롭히는 합병증 때문이다. 혈액이 일반인보다 느리게 멈추면서 내부 출혈이 발생하면 출혈량이 일반인보다 높다. 이때 유출된 혈액은 혈종을 유발하고 주변 조직을 압축하거나 파괴한다.

이 과정에서 상처 부위가 손상되는 경우가 많다. 심한 증상의 경우 내출혈이 있는 관절이나 근육이 영구적으로 손상되고 나머지 신체장애가 발생한다. 혈우병 환자가 고통받는 이유의 90%는 내출혈과 그로 인한 혈종이다. 환자의 대다수는 남성이며 환자의 수는 매우 적습니다. 3 혈우병은 23 쌍의 인간 염색체에서 마지막 성 염색체 결함으로 인한 유전 질환입니다.

X 염색체는 결함이 있고 정상에 열심이기 때문에 X 염색체는 XY이므로 하나의 X 염색체만 결함이 있더라도 혈우병 특성이 표현됩니다. 예를 들어, 아버지가 정상이고 어머니가 혈우병을 보이면 아들은 50% 확률의 혈우병 환자가 되고 딸은 50% 확률이 됩니다. 반대로 아버지가 혈우병 환자이고 어머니가 정상인 경우 아들은 무조건 정상이고 딸은 무조건 혈우병이다.

즉, 아버지와 어머니가 모두 혈우병 환자라면, 아이는 아들이든 딸이든 혈우병 환자로 태어날 것이다. 그러나 다른 X 염색체들이 보완할 수 있기 때문에 두 개의 X 염색체 중 하나가 결함이 있더라도 성 염색체가 XX이기 때문에 여성은 혈우병에 걸리지 않는다.

이 경우는 질병이 아니라 그 요인을 가진 사람이라고 한다. 혈우병 환자와 예후인 여성 사이에서 딸이 잉태되면, 각 부모는 결함이 있는 X 염색체를 하나씩 물려받고, X 염색체 모두 결함이 있다.